Nadir görülen hastalıklarla ilgili araştırma komisyonu raporu

TBMM Genel Kurulunda, ALS, SMA, DMD, MS Hastalıklarında ve Kesin Tedavisi Bilinmeyen Diğer Hastalıklarda Uygulanan Tedavi ve Bakım Yöntemleri ile Bu Hastalıklara Sahip Kişiler ve Yakınlarının Yaşadıkları Sorunların ve Çözümlerinin Belirlenmesi Amacıyla Kurulan Meclis Araştırması Komisyonunun raporu görüşüldü.

Parti grupları, rapor üzerinde söz aldı.

İYİ Parti İstanbul Milletvekili Abdul Ahat Andican, nadir hastalıkların 21. yüzyılla birlikte giderek sadece bir sağlık sorunu olmaktan çıkıp sosyal ve ekonomik manada da bir sorun haline gelmiş bir hastalık grubu olduğunu belirterek, 8 bin farklı nadir rahatsızlık bulunduğunu söyledi. 

Andican, "Bunların içerisinde Türk kamuoyu tarafından da bilinen SMA, DMD, MS, ALS gibi bir anlamda kodlanmış çeşitli hastalıklar var ve ülkelere göre farklılık göstermekle beraber iki binde bir görüldüğü zaman bir hastalık nadir hastalık adı veriliyor. Ülkemizde kesin rakamlar bilinmiyor ama söylediğim gibi sayı çok olduğu için, hastalık cinsi çok olduğu için yaklaşık 6-7 milyon civarında insanın bu hastalıklardan etkilendiği düşünülmekte." dedi. 

Akraba evliliklerinin ciddi bir sorun olduğunu dile getiren Andican, Avrupa ve ABD'de akraba evliliklerinin yüzde 1'in altında olduğunu TÜİK raporlarına göre Türkiye'de 2017 yılı itibarıyla yüzde 23,2 oranında akraba evliliğinin bulunduğunu söyledi. Andican, "Bunun doğal sonucu olarak da mesela Avrupa'da, söz gelimi Yunanistan'da 11 bin doğumda 1 SMA hastası görülürken Türkiye'de 6 bin doğumda 1 SMA hastası görülüyor. Bu olay, genetik geçişleri olan diğer hastalıklar açısından da düşündüğünüz zaman ciddi bir rakam ortaya çıkabilir." diye konuştu. 

Bütün çabalara rağmen 8 bin hastalığın ancak 300 kadarında ilaç geliştirebilmenin mümkün olduğunu belirten Andican, "Yani bir diğer deyişle, 8 bin çeşit nedir hastalığın ancak yüzde 4'ünde ilaç bulunabilmiştir ve bu ilaçlardan maalesef yüzde 100 etkili olan ilaçlar neredeyse yok gibidir. Hasta, bu ilaçları kullandığı zaman hastalığından kurtulamamakta ama yaşam kalitesi biraz daha artmaktadır, daha iyi bir hayat sürme imkanı bulmaktadır fakat bunun ciddi sorunu şudur: Hayat boyu kullanılacak olan bu ilaçlar varlıklı bir ailenin bile kaldırabileceği miktarın çok ötesindedir." dedi. 

MHP Gaziantep Milletvekili Ali Muhittin Taşdoğan ise dünyada tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık olduğunun bilindiğini belirterek, "Dünya nüfusunun yüzde 7'sinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Dünyada nadir hastalıklardan muzdarip 400 milyon kişi bulunduğu düşünülmektedir. Ülkemizde akraba evliliği oranının dünya ortalamasından daha fazla olması sebebiyle, toplumumuzda bu oranın daha da yüksek olduğu tahmin edilmektedir." dedi. 

Nadir hastalıklara ilişkin Türkiye'de yapılan çalışmalara değinen Taşdoğan, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Türkiye'de nadir hastalıklar konusundaki farkındalık düzeyi, hem kamuoyu hem de kamu kurum ve kuruluşları nezdinde giderek artmakta olup hasta odaklı ve uzun soluklu çözümlere yönelik farklı politikalar geliştirilmesi görüşü benimsenmiş ve gerekli adımlar atılmıştır. Türkiye'de, nadir hastalıklar tedavilerinin ve yetim ilaçların ilaç endüstrisindeki en inovatif, teknolojik açıdan en gelişmiş ve gelecek vadeden stratejik bir segment olması sebebiyle nadir hastalıklar milli politikası doğrultusunda strateji ve yol haritası hazırlanmalıdır. Stratejik nadir hastalık ilaçları üretimi veya yerlileştirilmesi için hastalık alanları belirlenmeli, spesifik politika belgeleri hazırlanmalı ve 2023 yılına kadar yapılması planlanan işlerin takibi en üst düzeyde gerçekleştirilmelidir. Bu itibarla, Meclis Araştırması Komisyonu raporunun Genel Kurul gündemine alınması; 2019 ve 2020 yılında Mecliste yapılmış çalışmaların hayat bulması, milli politikaya yön vermesi açısından büyük önem taşımaktadır." 

Taşdoğan, nadir hastaların ilaca ve tedaviye erişimine yönelik milli politikanın olması gerektiğini belirterek, "Bu kapsamda, nadir hastalıklarla mücadele toplum sağlığı politikalarının öncelikli hususlarından biri olmalıdır. Milli politikalar, tanı ve tedavi süreçlerinin iyileştirilmesine yönelik milli planların oluşturulup desteklenmesi gibi unsurları kapsamalıdır." dedi. 

Nadir hastalıkların tedavisinde, klinik araştırmalarla etkinliği ve güvenilirliği kanıtlanmamış ve maliyet etkili olmayan ilaçların ülkemizde ruhsatlandırılması öncesi kamuoyu baskısıyla ödenmesinin sağlanması için yapılan birtakım propagandalara şahit olduklarını dile getiren Taşdemir, şöyle dedi:

"Bakınız, bu çok tehlikeli bir çalışmadır zira kamuoyu ve medya baskısı oluşturma yaklaşımı ekonomik unsurlardan ziyade hastaları ve hasta yakınlarını sosyal açıdan incitmekte ve psikolojik zarar verebilmektedir. Çünkü devletimizden, daha zengin ve daha gelişmiş devletlerin bile vermediği veya veremediği birçok hizmeti ve ilacı nadir hastalarımıza sağladığına komisyon çalışmalarımızda şahit olduk. Nadir hastalıklara sahip bireylerin ve ailelerinin sorunlarının olmadığını söylemek tabii ki abes olur fakat devletimizin verdiği hizmetleri ve yaptığı çalışmaları görmezden gelmek ise çok büyük haksızlık olacaktır." 

HDP Diyarbakır Milletvekili Semra Güzel ise rapor oluşturulduktan sonra hemen Genel Kurula getirilmemesini eleştirerek, "Rapor oluşturulduktan hemen sonra Meclise getirilebilir ve ailelerin mağduriyetlerinin giderilmesi, hastalıkların tarama testleriyle görülmesinin engellenmesi için gerekli adımların atılması sağlanabilirdi." ifadesini kullandı. 

Pandemi sürecinde nadir rahatsızlıklarla mücadele eden birçok hasta ve ailenin defalarca Sağlık Bakanlığına ve Meclise sesini duyurmaya çalışmasına rağmen Bakanlığın ve Meclis'in sessizliğini koruduğunu savunarak, "Varlık Fonuna aktarılacak olan 75 milyon TL'nin SMA'lı çocukların tedavisi için harcanması üzerine başlatılan kampanyayla Bakanlığın bu konuya nasıl yaklaştığını yeniden gördük. Bakanlık bu kampanya üzerine açıklama yapıp, 'Gen tedavisinin işe yaradığını gösteren veri yok.' açıklaması üzerine aileler açıklama yapmak zorunda kaldı. Ve şu an yurt dışından getirme izni olan Zolgensma isimli, 24 Mayıs 2019'da FDA tarafından onaylanan ilacın SMA tedavisinde işe yaradığını gösteren çalışmalar var, tedavisi olumlu sonuç veren hastalar var." dedi. 

Güzel, nadir hastalıklara ilişkin hastaların ve ailelerin yaşadığı sorunları anlattı. 

CHP Ordu Milletvekili Mustafa Adıgüzel, raporda çözüm önerilerinin sekiz başlıkta sunulduğunu söyledi. 

Nadir hastalıklara ilişkin bilgi veren Adıgüzel, SMA'da önceki yıl Spinraza isimli ilacı zorlukla geri ödeme kapsamına aldırdıklarını belirterek, "Önce, bu ilaçta yaşanan sorunları ve ailelerin bazı taleplerini iletmek istiyorum. Spinraza'da ilaca erişim sorunları ve ilacı kesilen hastalar var. 'İşte, ilk 4 doz yükleme, üç aylık bir sürede, şu kadar gelişme olmazsa ilacınız kesilir.' deniyor. Bu sürenin bir bilimselliği yok. Yani, üç ay sonra belki fayda etmedi ama beş ay sonra edecek. Bu nedenle, tedavisi kesilen çocuklar var. 2017-2020 arasında tam 300 çocuğumuzun tedavisi kesilmiş durumda. Çocukların adeta bu puanı tutturdu, tutturmadı diye böyle cendereye sokulması vicdani değil; aileler bu kısıtlamaların kaldırılmasını istiyor." dedi. 

Adıgüzel, şu değerlendirmelerde bulundu:

"Şimdi, tartışma konusu olan esas bu gen tedavisi, Zolgensma'ya gelecek olursak, Türkiye'de uygulanmıyor, milyon dolarlardan bahsediliyor, maliyeti var, erken uygulanması gerekiyor, tedavi için 2 yaşından küçük ve 21 kilodan az olması gerekiyor fakat en iyi yanıt 3-6 ay içerisinde veriliyor. Dolayısıyla aileler, çocuklar bu süreyle, zamanla yarışıyor; birçoğu daha tanı konulamadan, tedaviye erişemeden bu süreyi geçirmiş oluyor. 2020'de tam 23 kampanya vardı, birçoğu buna ulaştı, birçoğu ulaşamadı. Şimdi de kendi ilim Ordu'dan Mirza Kılıç bebek benzer bir şekilde yardım bekliyor. Bu nedenle özellikle gebelik öncesi ve doğum öncesi, SMA'nın ve diğer nadir hastalıkların tanısına yönelik girişimler, çalışmalar yapmamız lazım. Bunlar, maliyeti son derece az malzemeler. Daha sonra gelişecek olan, hasta olduktan sonraki yüksek maliyetleri engellemek ve sağlıklı bir toplum yaratmak açısından da bu çok önemli." 

CHP Ankara Milletvekili Gamze Taşcıer de raporun bir sene sonra görüşülmesini eleştirdi. 

Raporda sorun ve çözümü iki boyutta incelediklerini dile getiren Taşcıer, birincisinin mevcut hastaların tedavilerinin nasıl sağlanacağı ve hastaların, ailelerin yaşam kalitelerinin nasıl iyileştirileceği, ikincisinin de hasta sayısının artışının nasıl önleneceği olduğunu söyledi. 

Türkiye'de nadir hastalığı olanların sayısının bilinmediğine işaret eden Taşcıer, "Binlerce nadir hastalık var ve tek tek onların sorunlarını anlatmaya maalesef zaman yok ama sözlü ifadeler ve dernek verilerine göre 5 bine yakın DMD, 1500'e yakın SMA hastası çocuğumuz var. Bu çocuklar için aileleri evlatları nefes alsın diye 'Milli Piyangodan Varlık Fonuna aktarılacak 75 milyon lira SMA'lı çocuklar için kullanılsın.' diye çağrı yaptıkları için bizzat Sağlık Bakanı tarafından 'Kirli kampanya' yapmakla suçlanıp adeta terörist ilan edildiler, destek verenler de ilaç şirketlerinin sözcüsü olmakla suçlandılar. Çocukları gözlerinin önünde eriyen aileler… Çocukları nefes alamıyor, yürüyemiyor; aileler iyileşmesi için milyonda bir ihtimal de olsa farklı tedavileri denemek istiyorlar. Bundan daha doğal, daha insani bir talep olabilir mi? Talepleri sadece ilaç veya tedavi de değil, bakım masraflarının da üstlenilmesi." dedi. 

"Pandemi süreci, yapılan yatırımların ne kadar isabetli olduğunu göstermiştir"

Komisyon Başkanı AK Parti Samsun Milletvekili Ahmet Demircan, komisyonun çalışmalarını anlatarak, komisyon çalışmalarına katkı sağlayanlara teşekkür etti. 

Demircan, olanaklı en yüksek sağlık standardına ulaşma hakkı olarak tanımlanan sağlık hakkının temel insan hakkı olan yaşama hakkının ayrılmaz bir parçası olduğunu söyledi. 

2003 yılında hayata geçirilen sağlıkta dönüşüm programı kapsamında yapılan reformlarla sağlık hizmetlerine erişimin kolaylaştırıldığını dile getiren Demircan, birinci basamak sağlık hizmetlerinin aile hekimliği sistemi çerçevesinde düzenlenmesi, sağlık hizmetlerinin kalitesinin arttırılması, koruyucu sağlık hizmetlerine ağırlık verilmesi, sağlık milli sistemlerinin geliştirilmesi, tüm nüfusu kapsayacak şekilde de bir genel sağlık sigortasının sağlanmış olmasının bu adımlar arasında yer aldığını söyledi. 

Demircan, sağlık alanında personel sayısının imkanlar ölçüsünde arttırıldığını ve arttırılmaya devam ettiğini belirterek, sağlık personeli ve yatak sayısına ilişkin rakamları paylaştı. Demircan, "Türkiye'de pandemi sürecinde, pek çok Avrupa ülkesinde görülen yetersizlik manzaraları yaşanmamıştır. Pandemi süreci, bu yapılan yatırımların ne kadar isabetli olduğunu da göstermiştir." dedi. 

Demircan, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Sağlık her şeyin başı, yaşam hakkının ayrılmaz unsuru, yüksek bilgi, teknoloji, ilaç gibi çok özel ve özellikli ürünün kullanıldığı bir alandır. Bireylerin bu hizmetlerin maliyetini karşılayabilmeleri mümkün değildir. İşte işin burasında sosyal devlet anlayışını devreye sokmuş bulunuyoruz. Uzun yıllar yapılamayanı yaptık. Sosyal devlet altyapısını 2006 yılında sosyal güvenlik kurumlarını bir araya getirerek, 2008'de ise genel sağlık sigortasını kurarak, 2012'de genel sağlık sigortasını uygulamaya koyarak inşa ettik. Bu bir devrimdir. Pek çok gelişmiş ülkenin bile başaramadığı bir devrimdir. Sosyal güvenlik alanında yapılan reformla herkes genel sağlık sigortası kapsamına alınmıştır. Sağlık hizmetine, ilaca ve diğer ihtiyaçların ulaşımın önündeki engeller kaldırılmış böylece geçmişte sıkça karşılaştığımız ilaç kuyrukları, hastanelerde rehin kalma gibi durumlar ortadan kalkmıştır. Pandemi sürecinde her türlü test, ilaç, hastane hizmetleri, aşı ücretsiz olarak vatandaşlarımıza sunulmaktadır. Aşı hususunda önlerde yer aldığımız medyada da görülmektedir." 

Nadir hastalıkların az rastlanır olmaları nedeniyle tanı konulmasının zorlaştığını, ilgili uzmana ulaşmanın da gecikebildiğini dile getiren Demircan, "Bu hastalıkların pek azının tedavisinde sınırlı sayıda ilaç bulunmakta, yetim ilaç diye adlandırılan bu ilaçlara ulaşmak kolay olmamaktadır. Nadir hastalıklarla mücadele eden hastalarımız ve onlara sahip çıkan, binbir zorlukla baş etmeye çalışan yakınlarının karşılaştığı sorunları daha yakından ele almak ve çözüm yollarını geliştirmek, yalnız olmadıklarını göstermek devletimizin görevidir." sözlerine yer verdi. 

Nadir hastalıkların diğer rahatsızlıklara kıyasla az sayıda insanda görüldüğünü ifade eden Demircan, "Ancak az sayıda insanda görülmesinin aksine çeşitleri, sayıları az değildir. Dünya genelinde yapılan çalışmalar sonucunda yaklaşık olarak 8 bin civarında nadir hastalık bulunduğu ve bu hastalıkların sadece yüzde 5'inin tedavisinin mevcut olduğu görülmektedir." diye konuştu. 

SMA hakkındaki gelişmeleri takip eden SMA Bilim Kurulu kararlarıyla süreçlerin yönetildiğini anlatan Demircan, "Gen tedavisi ve ilaç tedavisi, uygun hastaya uygun tedavi kurul kararıyla tatbik edilmektedir. Bilim Kurulu, 'gen tedavisinde etkinlik ve güvenilirlik açısından henüz yeterli kanıt bulunmadığı' şeklinde karar yayınlamıştır." dedi. 

Hastalıklarla mücadele konuşuluyorsa hasta olmamayı başa almak gerektiğine işaret eden Demircan, "Yani koruyucu sağlık işin başıdır. Bunun için farkındalık oluşturma, toplumsal bilinç geliştirme önemlidir. Nadir hastalıklar mevzubahis olunca yüzde 80'i genetik geçişli olması hasebiyle akraba evliliği önemli hale geliyor. Bu arda kalıtsal hastalıklara karşı alınabilecek en etkili tedbir evlilik öncesi tarama testlerdir. Eğer her iki taraf taşıyıcı ise annelik öncesinde sağlıklı çocuk edinmelerine kamu desteği verilebilir, tüp bebek desteği verilebilir. Genetik olarak sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sunulabilir." açıklamasında bulundu. 

Demircan, SMA tarama testine ilişkin 2017 yılında Bakanlığa geldiğinde başladıkları çalışmaların ihale aşamasında olduğunu, kitlerin alınarak tarama testlerinin uygulanacağını söyledi. 

Demircan, komisyon raporunun bölümlerine ilişkin bilgi vererek, önerileri anlattı.